Skip directly to content

Hoe wordt de diagnose gesteld

In de babytijd kunnen de symptomen die typerend zijn voor zuigelingen met het Prader-Willi syndroom (laag geboortegewicht, slecht eten, weinig actief, slecht groeien) al reden zijn voor verder onderzoek. In de kindertijd brengen de blijvende groeiachterstand in combinatie met de enorme eetlust, geringe energie en de achterstand in lichamelijke en geestelijke ontwikkeling het Prader-Willi syndroom aan het licht. De arts zal bij het vermoeden van het Prader-Willi syndroom genetisch onderzoek doen, om vast te stellen of het om het Prader-Willi syndroom gaat en wat de precieze oorzaak is. Dat laatste is ook van belang om de risico’s voor een eventuele volgende zwangerschap in te kunnen schatten. De gevonden oorzaak kan een reden zijn om bij een volgende zwangerschap een vlokkentest of vruchtwateronderzoek te overwegen.

De chromosoomafwijking bij kinderen met het Prader-Willi syndroom kan zijn:

1. Deletie.
Er missen een aantal genen in de lange arm van chromosoom 15. Het chromosoom dat een stukje mist, is bijna altijd afkomstig van de vader. Het foutje ontstaat bij de vorming van de zaadcellen. De herhalingkans bij een volgende zwangerschap is zeer klein.

2. Uniparentele maternale disomie.
Hierbij mist er geen stukje erfelijk materiaal, maar zijn er twee chromosomen 15 afkomstig van de moeder. Normaal gesproken zit er in de eicel van de moeder één chromosoom 15 en in de zaadcel van de man zit één chromosoom 15. Na een bevruchting bevat een bevruchte eicel dan twee chromosomen 15. Eén van de moeder en één van de vader. Als in de eicel echter al twee chromosomen 15 zitten, bevat de eicel na de bevruchting drie chromosomen 15: dat is één teveel. Wanneer de chromosoom 15 van de vader verdwijnt, houd je twee dezelfde chromosomen 15 over en ontbreekt de ‘informatie’ van de vader. Dit wordt daarom uniparentele (=één ouder) disomie (=twee chromosomen) genoemd. De kans op herhaling bij een volgende zwangerschap is uiterst gering.

3. Afleesstoornis.
Het kan zijn dat de chromosoom 15 van de vader wel aanwezig is, maar dat de informatie, om wat voor reden dan ook niet kan worden afgelezen. Een afleesstoornis komt zelden voor, maar er is wel meer kans op herhaling bij een volgende zwangerschap.