Skip directly to content

Wat gaat er mis in het lichaam

Het Prader-Willi syndroom staat voor een afwijking in de structuur van een chromosoom. In dit geval mist er een stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15. Chromosomen zijn dragers van 'genen' ofwel het erfelijk materiaal dat bijvoorbeeld de lengte van iemand bepaalt en de kleur van ogen en haren. Omdat een chromosoom duizenden genen vervoerd, kan een afwijking in de chromosomen grote gevolgen hebben voor het doorgeven van erfelijke eigenschappen. Het ontbreken van dat stukje erfelijk materiaal kan verschillende effecten hebben.

Er zijn aanwijzingen dat kinderen met het Prader-Willi syndroom een probleem in het centrale deel van de hersenen, de hypothalamus genaamd, hebben. De hypothalamus heeft invloed op de eetlust, de groei, slaap en energieniveaus. Het niet goed functioneren van de hypothalamus is de oorzaak van een aantal symptomen bij het Prader Willi syndroom.