Skip directly to content

Wat zijn de lichamelijke gevolgen

Het Prader-Willi syndroom heeft een nadelig effect op de groei en de lichamelijke en motorische ontwikkeling van het kind. De gevolgen kunnen erg belastend zijn. Kinderen met het Prader-Willi syndroom zijn door de verstoorde balans tussen vet- en spiermassa bijvoorbeeld veel eerder vermoeid dan hun leeftijdsgenootjes. Daarnaast kan het tekort aan spiermassa leiden tot ademhalingsproblemen. Veel kinderen met het Prader-Willi syndroom hebben een tragere verstandelijke ontwikkeling en zijn op volwassen leeftijd meestal licht verstandelijk gehandicapt.

Strijd tegen overgewicht
Een van de meest ingrijpende gevolgen van Prader-Willi is een onbedwingbare eetlust. Normaal gesproken geeft het lichaam een seintje als het verzadigd is. Bij kinderen met het Prader-Willi syndroom gebeurt dat niet. Daar komt bij dat een kind met Prader-Willi 30% minder energie nodig heeft dan normaal. Hierdoor ligt fors overgewicht op de loer en daarmee andere gezondheidsproblemen, zoals een hoge bloeddruk, suikerziekte, ademhalingsproblemen en gewrichtsproblemen.

Verlate puberteit en onvruchtbaarheid
De meeste kinderen komen later dan normaal of helemaal niet in de puberteit. Meisjes worden vaak later ongesteld of de menstruatie blijft helemaal uit. Een behandeling met geslachtshormoon kan zowel de lichamelijke ontwikkeling stimuleren en bij meisjes de menstruatie op gang helpen. Verreweg de meeste meisjes met Prader-Willi zijn onvruchtbaar en zijn voor een eventuele zwangerschap aangewezen op kunstmatige bevruchting (in vitro fertilisatie).

Groeiachterstand
Een van de duidelijkste kenmerken vanaf de geboorte is dat een kind met het Prader-Willi achterblijft in groei. Een kind met het Prader-Willi syndroom scoort bij de geboorte gemiddeld -1 SD in de groeicurve
(jongens en  meisjes ) en vertoont vanaf de geboorte een blijvende groeiachterstand. In de eerste maanden blijft de groei achter door voedingsproblemen als gevolg van spierslapte. Hoewel het kind na zijn babytijd beter -zelfs bovenmatig- is gaan eten, blijft de inhaalgroei meestal uit. De groeisnelheid tussen het vijfde en tiende jaar is nog redelijk normaal, maar daarna wordt het weer snel minder. De groeispurt in de puberteit komt vrijwel niet voor. Jongens eindigen zonder behandeling gemiddeld op een eindlengte van 155 cm en meisjes worden niet groter dan 149 cm. Veel van de lichamelijke gevolgen van het Prader-Willi syndroom zijn onder meer met groeihormoonbehandeling zodanig te behandelen dat het kind beter uit de voeten kan en een redelijk normaal leven kan leiden.