Skip directly to content

Hoe wordt de diagnose gesteld

Als de arts na een verkennend onderzoek vermoedt dat het om het syndroom van Turner gaat, wordt bij het meisje bloed afgenomen voor onderzoek van de chromosomen. Voor het diagnosticeren van de klassieke vorm van het syndroom van Turner is deze bloedtest meestal voldoende.

Voor het vaststellen van de mozaïekvorm van Turner (sommige cellen zijn wel aangetast, andere niet) is een bloedtest vaak niet afdoende. Omdat de aanmaak van bloedcellen snel verloopt, kan de bloeduitslag een vertekend beeld opleveren. Is het resultaat negatief of zijn er twijfels over de uitkomst, dan zal vervolgens een piepklein stukje huid worden weggenomen (huidbiopsie). Chromosomen-onderzoek van de huidcellen wijst onomstotelijk uit of het om het syndroom van Turner gaat