Skip directly to content

Waaraan herken je het Turner syndroom

Het syndroom van Turner kan op verschillende momenten worden vastgesteld. Vanaf de geboorte tot jaren daarna geeft het Turner syndroom steeds andere, en per meisje wisselende symptomen te zien.

Twee belangrijkste kenmerken
Er zijn twee hoofdkenmerken bij het syndroom van Turner die bij bijna alle meisjes voorkomen, of ze nu de klassieke vorm van het syndroom hebben of de mozaïekvorm. Ten eerste de vertraagde groei die voor een geringe volwassen lengte zorgt en ten tweede de (gedeeltelijke) afwezigheid van eierstokken wat leidt tot onvruchtbaarheid. Gelukkig kan de geringe lengte behandeld worden met groeihormoonbehandeling. Oestrogeentabletten kunnen het tekort aan oestrogeen (door het ontbreken van de eierstokken) compenseren.

Bij pasgeboren meisjes met het syndroom van Turner is in ongeveer de helft van de gevallen de bovenkant van de handen en de voeten opgezwollen. Deze zwelling verdwijnt meestal na een paar weken of maanden. Aan weerskanten van de nek zitten soms huidplooien die meestal ook weer snel wegtrekken. Heel af en toe heeft een kind een brede nek of trekken de huidplooien niet weg (een zogenaamde 'webbing'). Deze plooien kunnen eventueel later worden verwijderd met plastische chirurgie.

In de daaropvolgende kinderjaren treden andere symptomen op, zoals een vertraagde ontwikkeling in de puberteit doordat de eierstokken onvoldoende werken, een brede borstkas, wijd uitstaande tepels, een lage haarinplant, uitstaande oren, problemen met het gehoor en met het strekken van de ellebogen en afwijkingen aan het hart, de nieren of de schildklier. Het komt ook voor dat het syndroom van Turner pas wordt gediagnosticeerd als een vrouw zelf aan de bel trekt omdat haar menstruatie uitblijft. Een meisje met het syndroom van Turner is overigens net zo intelligent als een ander kind van dezelfde leeftijd.