Skip directly to content

Wat gaat er mis in het lichaam

Het Turner syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen. Het lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Elke lichaamscel bevat 46 chromosomen, te weten: 44 lichaamschromosomen (bepalend voor lichaamsbouw en -functies) en één paar geslachtschromosomen (X en Y) die het geslacht bepalen. Een meisje heeft normaliter twee X-chromosomen, een jongen heeft één X en één Y-chromosoom. Bij het syndroom van Turner heeft een meisje in plaats van twee X-geslachtshormonen, maar één X-geslachtshormoon. Omdat een chromosoom op zijn beurt duizenden genen vervoert met erfelijk materiaal (bepalend voor bijvoorbeeld lichaamslengte, kleur van de ogen en haarkleur) heeft een afwijking in de chromosomen grote gevolgen voor het doorgeven van de erfelijke eigenschappen.

Mozaïkvorm
Naast de klassieke vorm van Turner kunnen meisjes de mozaïkvorm van Turner hebben. Bij deze mozaïkvorm zijn in sommige lichaamscellen wel twee X-chromosomen aanwezig en in anderen weer niet